Quantos cromossomos tem o ser humano com síndrome de Down?

Este artigo foi publicado pelo autor Cidesp em 20/09/2024 e atualizado em 20/09/2024. Encontra-se na categoria Artigos.

A síndrome de Down é uma condição genética que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo de um indivíduo. Esta condição é geralmente causada por uma aneuploidia, que é a presença de um número anormal de cromossomos. Um aspecto fundamental para entender a síndrome de Down é saber quantos cromossomos tem o ser humano e como essa quantidade pode variar para pessoas que possuem essa condição.

Neste artigo, exploraremos em detalhes quantos cromossomos tem o ser humano, como ocorre a síndrome de Down e suas implicações, tanto físicas quanto cognitivas. Além disso, responderemos a perguntas frequentes e apresentaremos informações essenciais para aumentar a conscientização sobre essa condição.

O que são cromossomos?

Os cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células que contêm o material genético do organismo, ou seja, o DNA. No ser humano, cada célula normalmente possui 46 cromossomos, dispostos em 23 pares. Isso inclui 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais, os quais determinam o sexo biológico do indivíduo (XX para fêmeas e XY para machos).

A síndrome de Down

O que causa a síndrome de Down?

A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 21. Isso resulta em um total de 47 cromossomos, ao invés dos 46 normais. Essa condição pode ocorrer devido a várias razões, sendo a mais comum a não-disjunção cromossômica, que acontece durante a divisão celular, levando à distribuição incorreta dos cromossomos.

Tipos de síndrome de Down

Existem três tipos principais de síndrome de Down:

1. Trissomia 21: A forma mais comum, onde todas as células do corpo possuem uma cópia extra do cromossomo 21.
2. Translocação: Nesse caso, uma parte do cromossomo 21 está ligada a outro cromossomo. Isso pode ocorrer espontaneamente ou ser herdado de um dos pais.
3. Mosaicismo: Uma condição mais rara, onde algumas células do corpo têm 46 cromossomos, enquanto outras têm 47, resultando em uma mistura.

Fatores de risco

Alguns fatores podem aumentar o risco de ter um filho com síndrome de Down, incluindo:

• Idade materna: Mulheres com idade igual ou superior a 35 anos têm um risco maior de ter um filho com síndrome de Down.
• Histórico familiar: Embora a maioria dos casos não seja hereditária, um histórico familiar de translocação pode aumentar o risco.
• Sexo do bebê: Estudos mostram que meninos têm uma ligeira tendência a serem mais afetados pela síndrome de Down do que meninas.

Características da síndrome de Down

As pessoas com síndrome de Down podem apresentar uma série de características físicas e cognitivas. Dentre as características físicas mais comuns, estão:

• Olhos amendoados: Muitas pessoas com síndrome de Down possuem uma aparência facial característica, incluindo olhos que se inclinam para cima.
• Hipotonia: A diminuição do tônus muscular é comum, o que pode afetar o desenvolvimento motor.
• Estatura baixa: Muitas vezes, indivíduos com síndrome de Down são mais baixos que a média.
• Orelhas pequenas e de forma irregular: Anomalias na formação das orelhas também são bastante comuns.

Do ponto de vista cognitivo, as pessoas com síndrome de Down têm um espectro de capacidades intelectuais que pode variar consideravelmente. Enquanto algumas apresentam deficiência intelectual moderada a severa, outras possuem habilidades cognitivas mais próximas da média.

Diagnóstico da síndrome de Down

Diagnóstico pré-natal

O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito antes do nascimento através de exames pré-natais. Estes testes incluem:

• Translucência nucal: Um ultrassom que mede a espessura da pele na nuca do feto.
• Exames de sangue: Testes que podem indicar a probabilidade de anormalidades cromossômicas.
• Amniocentese: Um teste mais invasivo que analisa o líquido amniótico para verificar anormalidades cromossômicas.

Diagnóstico pós-natal

Após o nascimento, a síndrome de Down pode ser diagnosticada por meio de uma avaliação física e, se necessário, por exames genéticos que confirmem a presença do cromossomo extra. O diagnóstico precoce permite uma intervenção adequada e melhor suporte para a criança e a família.

Tratamento e intervenção

Embora não exista cura para a síndrome de Down, uma série de intervenções e terapias pode ajudar a maximizar o potencial da criança. Dentre elas:

Fisioterapia

Programas de fisioterapia podem ser benéficos para ajudar as crianças com síndrome de Down a desenvolver habilidades motoras e melhorar o tônus muscular. A fisioterapia é especialmente importante em fases iniciais de desenvolvimento, pois facilita o movimento e a coordenação.

Terapia ocupacional

A terapia ocupacional foca em habilidades do dia a dia, ajudando as crianças a desenvolver autonomia em atividades como vestir-se, alimentar-se e outros cuidados pessoais. Essa intervenção é vital para promover a independência.

Apoio educacional

A educação inclusiva é fundamental. Crianças com síndrome de Down têm direito a um currículo adaptado e a suporte individualizado, que pode incluir auxiliares de professores e programas específicos de aprendizado.

Envolvimento da família

O apoio e a compreensão da família são essenciais para o desenvolvimento da criança. Grupos de apoio, orientação psicológica e informação adequada sobre a condição podem fazer uma grande diferença no manejo da síndrome de Down.

Conclusão

A síndrome de Down é uma condição complexa que resulta na presença de um cromossomo extra, totalizando 47 cromossomos no organismo. Conhecer as características, os desafios e as oportunidades de intervenção pode ajudar a promover uma vida melhor para os indivíduos afetados e suas famílias. A aceitação, inclusão e conscientização sobre essa condição são fundamentais para que as pessoas com síndrome de Down possam viver plenamente, contribuindo para a sociedade de maneira única e valiosa.

FAQ

1. Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Down?

Os sinais e sintomas incluem características físicas como olhos amendoados, hipotonia muscular, orelhas pequenas e baixa estatura. Além disso, pode haver deficiência intelectual e atrasos no desenvolvimento.

2. A síndrome de Down tem cura?

Não, atualmente não há cura para a síndrome de Down, mas intervenções adequadas podem ajudar a maximizar o potencial do indivíduo afetado.

3. Como é feito o diagnóstico da síndrome de Down?

O diagnóstico pode ser feito durante a gestação por meio de exames de imagem e sangue, bem como por amniocentese. Após o nascimento, o diagnóstico se baseia numa avaliação física e, se necessário, por exames genéticos.

4. Qual é a expectativa de vida para pessoas com síndrome de Down?

A expectativa de vida de pessoas com síndrome de Down tem aumentado significativamente e atualmente pode variar entre 60 e 70 anos, dependendo das condições de saúde e acessibilidade a cuidados médicos adequados.

5. A síndrome de Down pode ser prevenida?

Não existe forma de prevenir a síndrome de Down, mas testes de triagem podem ajudar os pais a entenderem se há um risco maior de que o feto tenha a condição.

Referências

• American College of Obstetricians and Gynecologists. (2021). Screening for Down Syndrome.
• Downs, L. J. et al. (2020). Understanding Down Syndrome: An Overview for Parents.
• Sociedade Brasileira de Genética Médica. (2019). Síndrome de Down: tratamento e intervenções.
• Royal Society of Medicine. (2020). Down Syndrome: Clinical Insights and Perspectives.

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